ما هي الأمراض الجينية التي يمكن تشخيصها باستخدام تقنية PCR؟
يمكن استخدام تقنية PCR لتشخيص العديد من الأمراض الجينية المختلفة، ومن بين هذه الأمراض:

1- مرض الكيستينوز الوراثي: وهو مرض وراثي يؤثر على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، ويسبب تكون كيسات متعددة في الرئتين والبنكرياس والكبد والأمعاء. يمكن استخدام تقنية PCR لتحليل التتابع النووي لجين الكيستين، والذي يسبب هذا المرض.

2- متلازمة داون: وهي حالة وراثية تحدث عندما يكون للشخص نسخة إضافية من كروموسوم 21. يمكن استخدام تقنية PCR لتحليل التتابعالنووي لجزء معين من كروموسوم 21 لتشخيص هذه المتلازمة.

3- مرض هنتنغتون: وهو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي الحركي والذي يسبب تدهور الحركة والتفكير والتصرف. يمكن استخدام تقنية PCR لتحليل التتابع النووي لجين هنتنغتون، والذي يسبب هذا المرض.

4- الأنيميا المنجلية: وهي حالة وراثية تؤثر على خلايا الدم الحمراء وتسبب ألمًا حادًا وتعبًا وقصر النفس وغيرها من الأعراض. يمكن استخدام تقنية PCR لتحليل التتابع النووي لجين هيموجلوبيتا-سليزين، الذي يسبب هذه الحالة.

5- التهاب الأمعاء العائلي: وهو مجموعة من الحالات المرتبطة بالجهاز الهضمي، والتي تسبب التهابًا مزمنًا في الأمعاء. يمكن استخدام تقنية PCR لتحليل التتابع النووي لجينات معينة، مثل جين NOD2، الذي يرتبط بالتهاب الأمعاء.

6- متلازمة توريه: وهي حالة نادرة تسبب تشوهات وتشوهات في الوجه والجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي. يمكن استخدام تقنية PCR لتحليل التتابع النووي لجين SHH، الذي يرتبط بهذه المتلازمة.

وهناك العديد من الأمراض الجينية الأخرى التي يمكن تشخيصها باستخدام تقنية PCR، وتشمل على سبيل المثال لا الحصر: متلازمة وليامز، متلازمة مارفان، متلازمة الصفائح الدموية الخلقية، متلازمة العين العنكبوتية، متلازمة بلوزاك، متلازمة دي جورج، متلازمة تيوبير، متلازمة ستيكلر، متلازمة بيك-هيرش-هولسي، وغيرها الكثير.